در مجموعه‌ای از دوقلو‌های همسان، محققان در بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک بیماری میتوکندریایی را شناسایی کردند که قبلاً گزارش نشده بود.

بیماری‌هایی که بر میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارند - بخش‌های تخصصی درون سلول‌ها که حاوی DNA خود هستند و غذایی که ما می‌خوریم را به انرژی مورد نیاز برای حفظ زندگی تبدیل می‌کنند - معمولاً در عملکرد میتوکندری اختلال ایجاد می‌کنند، اما در این دو بیمار، میتوکندری بیش فعال بود.

بنابراین، همانطور که در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش شده است، حتی اگر خواهر و برادر‌ها کالری بسیار بیشتری از حد نیاز مصرف می‌کردند، وزن بدن آن‌ها بسیار پایین باقی می‌ماند.

وامسی کی موتا، نویسنده ارشد مقاله، پروفسور زیست شناسی و پزشکی سیستم‌ها می‌گوید: این یک فنوتیپ میتوکندری بسیار غیرمعمول است.

بیش از ۳۰۰ بیماری نادر ژنتیکی میتوکندری وجود دارد، و تقریباً همه آن‌ها با وقفه در میتوکندری مرتبط هستند.

توالی یابی ژنوم، جهشی را در آنزیمی به نام سنتاز ATP میتوکندری نشان داد که سلول‌ها برای تولید مولکول ذخیره انرژی ATP به آن نیاز دارند.

آزمایش‌ها نشان داد که این جهش میتوکندری‌های «نشتی» را ایجاد می‌کند که انرژی را هدر می‌دهند.

موتا می‌گوید: ما نام جدیدی را پیشنهاد می‌کنیم - سندرم جداسازی میتوکندری - که با هیپرمتابولیسم و ​​میتوکندری غیر جفت‌شده ظاهر می‌شود.

این موارد برای زمینه ژنتیک بیماری‌های نادر، زیست شناسی میتوکندری و متابولیسم بسیار مهم هستند.

نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که مطالعات اضافی در مورد سندرم‌های جداسازی میتوکندری ممکن است بینش‌هایی را در مورد تفاوت‌های متابولیسم انرژی در جمعیت عمومی ارائه دهد.

دکتر ربکا گانتزکی، پزشک شرکت کننده در برنامه پزشکی میتوکندری و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این دوقلو‌ها نشان دهنده اولین اختلال جداسازی میتوکندریایی هستند که در آن توانستیم علت ژنتیکی را پیدا کنیم.

این دوقلو‌ها با کشف اینکه انواع بیماری زا در خود ATP سنتاز می‌توانند باعث جدا شدن میتوکندری شوند، ممکن است اولین بیماران شناسایی شده در یک کلاس کامل از بیماری‌های جفت شدن میتوکندری باشند.