هرچند همه‌ی نقص‌های مادرزادی قابل پیشگیری نیستند؛ اما مراقبت‌های پیش از زایمان و آگاهی از عوارض قبلی یا فعلی می‌توانند به این پیشگیری کمک کنند.

 مراقبت‌های پیش از زایمان

مصرف ویتامین‌های روزانه پیش از زایمان که شامل حداقل ۴۰۰ میکروگرم فولیک اسید باشند می‌تواند به پیشگیری از بسیاری از نقص‌های مادرزادی کمک کند. اگر در سن باروری هستید و قصد باردارشدن دارید باید ویتامین پیش از زایمان را به طور مرتب مصرف کنید. علاوه بر مصرف ویتامین پیش از زایمان، از مصرف الکل و تنباکو و داروهای غیرمجاز نیز خودداری کنید تا ریسک نقص‌های مادرزادی را به میزان چشمگیری کاهش دهید.

 آگاهی از بیماری‌های قبلی و فعلی

اگر قبلا یک بارداری با نقص مادرزادی داشتید خیلی مهم است که علت‌های آن را شناسایی کنید تا بتوانید با مشورت پزشکتان یک برنامه‌ی پیشگیری‌کننده برای بارداری بعدیتان داشته باشید. مثلا اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف‌دار یک نقص لوله عصبی هنگام تولد است که در اثر کمبود فولیک اسید به وجود می‌آید، بنابراین اگر در بارداری قبلی‌تان این نقص وجود داشته، باید به اندازه کافی فولیک اسید مصرف کنید تا جلوی اسپینا بیفیدا را بگیرید.

آیا همه‌ی نقص‌های مادرزادی را می‌توان پیش از تولد کودک شناسایی کرد؟

همیشه هم نمی‌توان تمام نقص‌های مادرزادی را زمانی که جنین هنوز در رحم مادر است تشخیص داد؛ اما سونوگرافی‌های پیشرفته‌تر و دقیق‌تر می‌توانند خیلی از نقص‌هایی را که تاثیر زیادی بر سلامت جنین می‌گذارند تشخیص دهند.

سونوگرافی NT‌ بین هفته یازدهم و چهاردهم و اسکن آناتومی نیز بین هفته هجدهم و بیستم بارداری توصیه می‌شود. این دو نوع سونوگرافی بهترین فرصت برای تشخیص نقص‌های پیش از تولد هستند.

طی سال‌های اخیر، آزمایشات غربالگری خون مادر برای سندرم داون متداول شده است. اما این آزمایش، جایگزین سونوگرافی نمی‌شود و همچنان سونوگرافی، قوی‌‌ترین شیوه‌ی تشخیصی برای نقص‌های پیش از تولد است. خیلی از نقص‌های مادرزادی را می‌توان در مراحل اولیه بارداری با کمک سونوگرافی شناسایی کرد.

آیا امکان درمان نقص‌های مادرزادی زمانی که جنین در رحم است وجود دارد؟

بله، هرچند انواع زیادی از نقص‌های مادرزادی وجود دارد، اما بی‌نهایت مهم است که پیش از تولد کودک، این نقص‌ها که به اندام‌های حیاتی جنین آسیب می‌زنند برطرف شوند.

درمان‌های داخل رحمی نقص‌های مادرزادی برای عوارض کُشنده تا چه حد موفق‌اند؟

اگر به جای اینکه صبر کنید تا کودک متولد شود و سپس درمان نقص مادرزادی را شروع کنید، این درمان را از داخل رحم شروع کنید، جنین شانس خیلی بیشتری برای زنده ماندن خواهد داشت و احتمال نیاز به عمل جراحی بعد از تولد هم کاهش می‌یابد. مثلا در عارضه‌ای به نام سندرم انتقال خون دوقلوها که در آن دوقلوهای همسان دچار عدم تعادل حجم خون می‌شوند، هر دو جنین بدون مداخله‌ی درمانی ممکن است بمیرند؛ اما با انجام جراحی با لیزر، شانس زنده ماندن حداقل یکی از جنین‌ها تا ۹۵ درصد بیشتر خواهد شد.

میزان شانس موفقیت به عارضه‌ی موجود، درمان‌های قابل دسترسی و خود مادر بستگی دارد؛ اما به طور کلی، اگر مداخلات درمانی خوبی وجود داشته باشد، احتمال موفقیت خیلی بیشتر خواهد بود.

آیا کودکی که تحت عمل جراحی رفع نقص مادرزادی قرار گرفته، بعد تولد نیاز به مراقبت‌های خاصی دارد؟

بستگی به عارضه و نوع عمل جراحی انجام شده دارد. در مورد تمام عمل‌های جراحی جنینی، لازم است نوزاد در بیمارستان بستری شود تا پزشکان مراقبت‌ها و کنترل‌های لازم بعد از تولد را انجام دهند.

اگر کودکی دارید که نقص مادرزادی دارد، آیا به این معنی است که بارداری‌های دیگرتان نیز با همین مسئله مواجه خواهند شد؟

خیر، بارداری‌های بعدی شما لزوما با مشکل مشابه روبرو نخواهند شد اما بستگی به علت نقص مادرزادی دارد. اگر نقص مادرزادی ناشی از یک جهش ژنتیکی بوده باشد، احتمال وقوع مجدد آن خیلی بالاتر است، اما باز هم این شانس وجود دارد که متخصصین و مشاوران ژنتیک بتوانند با ارزیابی‌های دقیق، ریسک تکرار نقص مادرزادی را کاهش دهند.

با کمک تست‌های ژنتیک،‌ ریسک برخی از عوارض مادرزادی را می‌توان پیش از بارداری مشخص کرد. اگر برای نقص مادرزادی مورد نظر، تستی وجود نداشته باشد متخصصین و مشاوران ژنتیک می‌توانند حین بارداری، جنین را مورد آزمایش و بررسی قرار دهند تا ببینند جهش ژنتیکی کودک قبلی‌تان در این جنین هم وجود دارد یا خیر.