وجود بیماری های ژنتیکی در زوجین یا خانواده های آنها،سن بالای مادر و عواملی از این قبیل می تواند باعث افزایش خطر بروز ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد گردد

در این روش آزمایشگاهی بسیار پیشرفته  که به تولد جنین های بدون اختلال و نقص ژنتیکی کمک می کند، آزمایش روی جنین هشت سلولی که حاصل لقاح مصنوعی است، انجام می شود و در صورت اطمینان از سالم بودن جنین او را به رحم مادر منتقل می کنند تا به رشد طبیعی خود ادامه دهد

مشاوره قبل از ازدواج به خصوص در افرادی که ازدواج خویشاوندی کرده اند برای تعیین میزان خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی مخصوصا اگر در فامیل فرد مبتلا دیده شده باشد.

بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به بیماری ارثی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی، بیماری های عصبی عضلانی،  بیماری های خونریزی دهنده، بیماری های متابولیک نوزادی

وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد

مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری ژنتیکی

نازایی و ناباروری

تشخیص قبل از لانه گزینی برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص

حاملگی پر خطر از جمله سن بالای 35 سال مادر هنگام بارداری.