مطالعه تازه گلوکوم به شناسایی ژن هایی که قبلاً شناسایی نشده بودند، منجر شده که می توانند برای جلوگیری از آسیب به عصب بینایی که منجر به نابینایی غیرقابل برگشت می شود، به کار گرفته شوند.

بعد از ابتلا به آب مروارید، گلوکوم دومین علت نابینایی است و معمولاً غیر قابل برگشت است. همچنین این بیماری به شدت زمینه ارثی دارد و ژنتیک بسیار بیشتر از عوامل محیطی در ایجاد آن نقش دارد.

گلوکوم باعث انحطاط پیشرونده اعصاب بینایی می شود و در نهایت منجر به نابینایی می شود. یکی از عوامل خطر اصلی برای آب سیاه فشار داخل چشم است که در جریان آن اختلال در سیستم تخلیه چشم باعث تجمع مایع می شود و این امر منجر به فشار بیش از حد و آسیب به عصب بینایی می شود. علائم می توانند به آرامی ظاهر شوند، بنابراین ممکن است بیمار در ابتدا متوجه آنها نشود. تقریباً نیمی از موارد گلوکوم تا زمانی که آسیب دائمی عصب بینایی رخ ندهد، تشخیص داده نمی شوند و تشخیص زودهنگام و درمان آن حیاتی است.

یک مطالعه بین المللی در سال 2021 که توسط محققان در تحقیقات پزشکی QIMR Berghofer استرالیا و دانشکده پزشکی هاروارد در ایالات متحده انجام شد، 127 ژن را شناسایی کرد که خطر ابتلا به گلوکوم را در افراد افزایش می دهند. اکنون، موسسه QIMR Berghofer در استرالیا تحقیقات بیشتری را در مورد ژنتیک گلوکوم انجام داده و صدها ژن جدید را شناسایی کرده است، از جمله برخی که ممکن است راه جدیدی برای درمان این بیماری ارائه دهند.

استوارت مک گرگور، یکی از نویسندگان این مطالعه می گوید: «آب سیاه به طور پنهانی بینایی شما را از بین می برد. شما ابتدا بینایی محیطی خود را از دست می دهید، و سپس در اغلب موارد یک چشم از دست دادن بینایی چشم دیگر را می پوشاند. لذا تا زمانی که آسیب دائمی و بینایی خود را از دست ندهید، متوجه نمی شوید که چه اتفاقی می افتد.»

127 ژنی که قبلاً شناسایی شده بودند تا حدودی به توضیح وراثت پذیری شایع ترین شکل گلوکوم، گلوکوم با زاویه باز اولیه کمک کردند، اما هنوز چیزهای زیادی توضیح داده نشده است. بنابراین، محققان به دنبال پاسخ های بیشتر رفتند و بزرگترین مطالعه انجمن ژنومی جهانی (GWAS) را انجام دادند که به دنبال ژن های اضافی مرتبط با فشار داخل چشم و آسیب عصب بینایی بود.

انجام این مطالعه در مقیاس بزرگ به کشف 185 ژن قبلا ناشناخته و مرتبط با خطر گلوکوم منجر شد و تعداد ژن های شناسایی شده در مطالعه سال 2021 را بیش از دو برابر کرد و تعداد کل آنها را به 312 رساند. برای اولین بار، محققان توانستند ژن هایی را شناسایی کنند که در محافظت از عصب بینایی نقش داشتند.

این مطالعه همچنین ارتباط ژنتیکی قابل توجهی را بین گلوکوم و بیماری های مرتبط با سیستم ایمنی، از جمله لوپوس و مولتیپل اسکلروزیس نشان داد. تحقیقات بیشتری برای تایید علت تاثیرگذاری این ژن ها مورد نیاز است، که ممکن است منجر به استفاده از داروهای موجود مورد استفاده برای درمان این اختلالات ایمنی به منظور درمان گلوکوم شود.