رییس بخش خون و انکولوژی اطفال بیمارستان مفید، هموفیلی را یک بیماری خونریزی دهنده ژنتیکی و ارثی برشمرد و افزود: با توجه به این که هموفیلی یک بیماری وابسته به جنسیت است معمولا در پسران بروز می‌کند و دختران به ندرت دچار آن می‌شوند ولی می‌توانند ناقل بیماری باشند.

وی خاطرنشان کرد: 25 تا 30 درصد موارد بیماری بر اثر جهش یا موتاسیون ژنی بروز می‌کند و در این موارد سابقه خانوادگی وجود ندارد.

به گفته دکتر ممتازمنش، ژن عامل بیماری بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و پسران که دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند (دختران دو کروموزوم ایکس دارند) اگر کروموزوم ایکسی که از مادر به پسر می‌رسد حامل ژن بیماری باشد شاهد بروز این بیماری در وی خواهیم بود.

وی افزود: در دختران با توجه به وجود دو کروموزوم ایکس، اگر یکی از کروموزوم‌ها حامل ژن بیماری باشد ایکس سالم آن را پوشش می‌دهد و  علائم بیماری بروز نمی‌کند و صرفا فرد ناقل بیماری می‌شود.

انواع هموفیلی

رییس بخش خون و انکولوژی اطفال بیمارستان مفید با اشاره به انواع هموفیلی، گفت: هموفیلی A شایعترین نوع بیماری است که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی هشت بروز می‌کند و 80 درصد بیماران به این نوع مبتلا هستند. 

وی هموفیلی B را نوع دیگری از بیماری برشمرد که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی 9 رخ می دهد و درصد کمی از بیماران هموفیلی را شامل می‌‎شود. انواع دیگری از بیماری نیز بر اثر کمبود فاکتور 11 بروز می‌کند که علایم خفیف‌تری دارد. همچنین اختلالات ناشی از کمبود سایر فاکتورهای انعقادی نیز وجود دارد که نادرتر هستند.

به گفته وی، گرچه علایم بیماری در انواع هموفیلی مشابه هستند و تفاوت چندانی با هم ندارند، اما به منظور درمان بیمار و ضرورت جایگزینی فاکتور انعقادی خاصی که در بدن فرد ساخته نمی‌شود باید حتما نوع هموفیلی با آزمایش‌های ویژه بررسی و مشخص شود.

علائم بیماری

ممتازمنش بیماری را از نظر شدت علائم به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم کرد و گفت: در نوع شدید حتی بدون ضربه و خود به خود ممکن است بیمار دچار خونریزی ‌شود. در نوع متوسط خونریزی خود به خودی ایجاد نمی‌شود اما با ضربه‌های خفیف احتمال بروز خونریزی وجود دارد. در نوع خفیف نیز خونریزی خودبه خودی با ضربه‌های خفیف وجود ندارد اما با ضربه های متوسط که در افراد عادی مشکلی جدی ایجاد نمی‌کند، خونریزی رخ می‌دهد.

این فوق تخصص خون و انکولوژی اطفال درباره تظاهرات بیماری، بیان کرد: خونریزی‌های عمقی در مفاصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز از تظاهرات هستند که میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به میزان کمبود سطح فاکتور انعقادی متفاوت است.

رییس بخش خون و آنکولوژی اطفال بیمارستان مفید، علایم خونریزی مغزی را شامل بالارفتن فشار داخل جمجمه، کاهش سطح هوشیاری، افزایش دور سر در کودکانی که هنوز فواصل سطوح جمجمه آنها بسته نشده، تشنج، استفراغ و بی‌قراری برشمرد که نیازمند اقدام فوری و اورژانس است.

وی خاطرنشان کرد: خونریزی‌های مفصلی در ابتدا با یک احساس گزگز و مورمور در مفصل همراه است که در صورت عدم درمان (تزریق سریع فاکتور مناسب) به تورم و خونریزی شدید در مفصل منجر می‌شود و ممکن است در درازمدت و با تکرار خونریزی‌ها نیازمند جراحی و درمان‌های ارتوپدی باشد.